Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad

S1 w dodatkowym dodatku, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) .1-8 Wiele (lub podwójna) diagnoza molekularna obejmuje więcej niż jedną diagnozę kliniczną i więcej niż jedno locus genetyczne (ryc. 1), z których każda dokonuje oddzielnej segregacji. Diagnostyczne sekwencjonowanie całego egzema daje możliwości dostarczenia wglądu w związki między zmiennością genomową multilocus a chorobą. W kilku badaniach serii pacjentów odnotowano występowanie wielu diagnoz molekularnych w pojedynczym genomie w 3,2 do 7,2% przypadków, w których przeprowadzono diagnostykę molekularną, ale dane na temat tego zjawiska z serii dużych przypadków i związanych z nimi konsekwencji klinicznych nie ma (Tabela 9-13 Tutaj opisujemy dużą skalę analizy klinicznej z udziałem pacjentów z wieloma diagnozami molekularnymi i analizą ich fenotypów przy użyciu ustrukturyzowanej ontologii fenotypowej.
Metody
Populacja pacjentów
Przeprowadziliśmy retrospektywną analizę obejmującą 7374 niespokrewnionych pacjentów, którzy zostali skierowani do naszego laboratorium diagnostycznego do analizy sekwencji całego e-genu opartej wyłącznie na próbach lub trio w okresie od października 2011 r. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation ad”

Indakaterol-glikopironium w porównaniu z salmeterolem-flutikazonem na POChP czesc 4

Zmodyfikowana populacja przeznaczona do leczenia obejmowała wszystkich pacjentów, którzy zostali poddani randomizacji, otrzymali co najmniej jedną dawkę leku podczas okresu leczenia i nie doszło do poważnych naruszeń zgodności z wytycznymi Dobrej Praktyki Klinicznej przed wystąpieniem rozszczelnienia. Populacja z protokołem obejmowała wszystkich pacjentów w zmodyfikowanej populacji, która nie miała większych odchyleń protokołu (określono definicje dużych odchyleń protokołu przed wystąpieniem rozszczelnienia). Główną analizę pierwotnego wyniku przeprowadzono w populacyjnej populacji; przeprowadzono analizę uzupełniającą tego wyniku w zmodyfikowanej populacji, która miała zamiar leczyć. Analizy wszystkich innych wyników skuteczności przeprowadzono w zmodyfikowanej populacji, która miała zamiar leczyć. Wszystkie analizy skuteczności, o ile nie podano inaczej, oparto na danych dotyczących leczenia (tj. Continue reading „Indakaterol-glikopironium w porównaniu z salmeterolem-flutikazonem na POChP czesc 4”

Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych ad 7

Korzystając z tych samych metod dopasowywania skłonności, z powodzeniem dopasowaliśmy 35 192 pacjentów (48,1%), którzy otrzymali urządzenia Mynx i stwierdzili względne ryzyko powikłań naczyniowych 1,59 (95% CI, 1,40 do 1,78). Nie znaleźliśmy żadnych znaczących różnic w oszacowanym ryzyku względnym dla żadnego wyniku lub podgrupy pacjentów, gdy stosowaliśmy dopasowanie na poziomie centrum. Przeprowadziliśmy analizę hipotezy fałszowania, wykorzystując wynik nefropatii wywołanej kontrastem, która, jak się spodziewano, nie różniła się między obiema grupami. Względne ryzyko nefropatii wywołanej kontrastem w grupie, która otrzymała urządzenie Mynx, wynosiło 1,05 (95% CI, 0,99 do 1,11, P = 0,07), co pokazało, że ryzyko było nieznacznie, ale nieistotnie wyższe w grupie, która otrzymała urządzenie Mynx (Tabela 3 i Rys. S3 w Uzupełniającym dodatku). Continue reading „Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych ad 7”

Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych cd

Wykluczyliśmy pacjentów, u których wszczepiono wewnątrzaortalną pompę balonową lub urządzenie wspomagające komorę, tych, u których zastosowano nietrzymały dostęp tętniczy, tych, u których zastosowano więcej niż jedno urządzenie zamykające naczynia, oraz tych, u których wykonano zamknięcie naczyniowe. nie ma elementu wszczepialnego. Zgrupowaliśmy urządzenia zamykające naczynia, które mają identyczne mechanizmy działania i identyczne wszczepione materiały w rodziny urządzeń w celu zwiększenia mocy analitycznej (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Pierwszorzędowym skutkiem bezpieczeństwa było wystąpienie jakiegokolwiek powikłania naczyniowego, które było połączeniem krwawienia dostępu, wymagającego leczenia, krwiaka dostępowego wymagającego leczenia, krwawienia z przestrzeni zaotrzewnowej lub jakiegokolwiek powikłania naczyniowego wymagającego interwencji. Drugorzędnymi punktami końcowymi bezpieczeństwa były krwawienie w miejscu dostępu wymagające leczenia i transfuzji krwi po zabiegu. Continue reading „Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych cd”