Znaczenie prognostyczne wstrząsów defibrylacyjnych u pacjentów z niewydolnością serca ad 8

Chociaż reakcja lekarzy na wstrząsy ICD jest powszechnie odczuwana z ulgą, że nagłą śmierć odwrócono, nasze odkrycia podkreślają potrzebę rozważniejszego rozważenia tej grupy pacjentów, ukierunkowanej w szczególności na ponowną ocenę opcji terapeutycznych, które mogą modyfikować rokowanie. . Nasze badanie wykazało również zwiększone ryzyko dla pacjentów, którzy otrzymali niewłaściwie wyzwolone wstrząsy ICD. Przyczyna tego związku jest niepewna, ale można rozważyć kilka możliwości. Po pierwsze, u pacjentów z niewydolnością serca, u których rozwija się migotanie przedsionków, występuje zwiększone ryzyko zgonu.8-10 Po drugie, u niektórych wrażliwych pacjentów można postulować, że negatywne inotropowe konsekwencje samego wstrząsu mogą zwiększać ryzyko śmierci, zwłaszcza gdy pacjent otrzymuje wiele wstrząsów z powodu nadmiernej lub stałej częstoskurczu nadkomorowego. Continue reading „Znaczenie prognostyczne wstrząsów defibrylacyjnych u pacjentów z niewydolnością serca ad 8”

Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation

Sekwencjonowanie całego egzaminu może zapewnić wgląd w związek pomiędzy obserwowanymi fenotypami klinicznymi a leżącymi u podstaw genotypami. Metody
Przeprowadziliśmy retrospektywną analizę danych z serii 7374 kolejnych niespokrewnionych pacjentów, którzy zostali skierowani do klinicznego laboratorium diagnostycznego do sekwencjonowania całego egzonu; naszym celem było określenie częstotliwości i charakterystyki klinicznej pacjentów, u których zgłoszono więcej niż jedną diagnozę molekularną. Fenotypowe podobieństwo pomiędzy molekularnie zdiagnozowanymi parami chorób zostało obliczone przy użyciu terminów z Ontologii Fenotypu Człowieka.
Wyniki
Rozpoznanie molekularne wykonano dla 2076 z 7374 pacjentów (28,2%); wśród tych pacjentów 101 (4,9%) miało rozpoznanie, które obejmowało dwa lub więcej loci chorobowych. Przeanalizowaliśmy również próbki macierzyste, gdy były dostępne, i odkryliśmy, że warianty de novo stanowiły 67,8% (61 z 90) patogennych wariantów w genach autosomalnych dominujących chorób i 51,7% (15 z 29) patogennych wariantów w genach chorób związanych z X; oba warianty były de novo w 44,7% (17 z 38) pacjentów z dwoma monoallelicznymi wariantami. Continue reading „Rozdzielczość fenotypów choroby wynikająca z Multilocus Genomic Variation”

Randomizowane badanie czynnika VIII i neutralizujących przeciwciał w hemofilii A. ad

Badania obserwacyjne z udziałem ludzi były niejednoznaczne, prawdopodobnie z powodu pomieszania wskazaniami – to znaczy wyborów produktów opartych na postrzeganym ryzyku inhibitora, jak również heterogeniczności w projekcie badawczym.16-18 Przeprowadziliśmy zainicjowane przez badacza, wieloośrodkowe, randomizowane, otwarte badanie kliniczne, nazwane Badanie Inhibitorów u dzieci narażonych na działanie plazmy (SIPPET), w którym wcześniej nieleczeni lub minimalnie leczeni pacjenci z ciężką hemofilią A zostali przydzieleni do otrzymywania wlewów albo pochodzący z osocza czynnik VIII zawierający czynnik von Willebranda albo rekombinowany czynnik VIII bez czynnika von Willebranda. Oceniliśmy częstość występowania wszystkich inhibitorów i inhibitorów o wysokim mianie w dwóch grupach.
Metody
Projektowanie próbne i kryteria rejestracji
Od 14 stycznia 2010 r., Do grudnia 2014 r., Przebadaliśmy 303 chłopców w 42 ośrodkach w 14 krajach (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) po uzyskaniu świadomej zgody od rodzica lub opiekuna prawnego. Badanie zostało zatwierdzone przez instytutową komisję ds. Oceny w każdym miejscu. Continue reading „Randomizowane badanie czynnika VIII i neutralizujących przeciwciał w hemofilii A. ad”

Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych ad 5

Ilość brakujących danych nie różniła się istotnie pomiędzy pacjentami, którzy otrzymali urządzenie zamykające Mynx a tymi, którzy otrzymali alternatywne urządzenia zamykające naczynia i stanowiła 0,04% wszystkich danych dotyczących czynników ryzyka (tabela S3 w dodatkowym dodatku). Dopasowanie pasożytnicze spowodowało pomyślne dopasowanie 73 124 pacjentów (99,9%), którzy otrzymali urządzenia Mynx z pacjentami, którzy otrzymali alternatywne urządzenia (Tabela 1). Dopasowanie spowodowało odpowiednią dystrybucję czynników ryzyka między kohortami, z wszystkimi dopasowanymi po standaryzowanych różnicami mniejszymi niż 0,10 (próg dla nierównowagi). Alerty bezpieczeństwa dla urządzeń Mynx
Rycina 1. Ryc. Continue reading „Perspektywa bazująca na rejestrze, aktywny nadzór nad bezpieczeństwem urządzeń medycznych ad 5”